Génétique et Cancer du sein

On parle souvent des cancers du sein d’origine génétique mais en réalité ceux-ci sont plutôt rares. Car on confond souvent la génétique avec l’hérédité.

En effet, le fait d’avoir dans sa famille un ou plusieurs cancers du sein est un facteur de risque d’en avoir un soi-même, et il faut donc faire l’objet d’une surveillance accrue : pratiquer l’auto-palpation, se rendre régulièrement (une fois par an) chez son gynécologue, effectuer les mammographies dans le cadre du dépistage organisé à partir de 50 ans, mais aussi, sur avis de votre médecin, commencer parfois plus tôt à réaliser ces examens.

Toutefois qui dit hérédité ne dit pas génétique, et seuls 5 à 10% des cancers du sein sont dus à une mutation transmise par un parent. Ces mutations concernent pour la plupart les gènes BRCA 1 et 2, et exposent à un risque très augmenté d’avoir un cancer du sein. C’est la fameuse mutation dont est porteuse la famille d’Angelina Jolie.

Les femmes porteuses de ces mutations ont un risque cumulé sur toute la vie d’avoir un cancer du sein qui peut atteindre 85%. Ces cancers surviennent à un âge plus précoce, peuvent toucher les deux seins, et il existe également un risque d’avoir un cancer de l’ovaire (surtout pour BRCA 1).

Ces mutations étant très rares, il est inutile de tester tout le monde. Seuls certains cas sont évocateurs du fait de l’âge, du type de cancer ou des antécédents familiaux.

Les chirurgiens du groupe Sénosphère/Gynécosphère ont l’habitude de repérer ces situations, et déclenchent alors une enquête génétique. Les résultats sont obtenus dans un délai rapide (quelques semaines) et si une mutation est retrouvée, des mesures sont prises pour la prise en charge et la surveillance de la patiente, mais on lui propose aussi d’informer ses apparentées susceptibles d’être porteuses de la mutation afin qu’elles soient à leur tour testées.

Actuellement il existe deux types de stratégies pour les patientes mutées :

• Une stratégie de surveillance reposant sur des examens réguliers et fréquents (IRM, mammographie, +/-échographie, palpation)
• Une stratégie de réduction du risque par une chirurgie préventive (mastectomie totale prophylactique avec reconstruction mammaire immédiate). Cette opération consiste à enlever les seins en conservant l’étui cutané et le mamelon, et à reconstruire le volume par une technique de chirurgie plastique (lambeau ou prothèse) pendant la même intervention.

Ces deux stratégies sont proposées à la Clinique du Parc Monceau par l’équipe Gynécosphère.